基因突变检测在骨髓增生异常综合征诊疗中的应用

骨髓增生异常综合征 （MDS） 是一种由遗传学异常驱动的克隆性造血干细胞或祖细胞性疾病, 通常表现为全血细胞减少、 病态造血及向白血病转化的高风险。细胞形态学和细胞遗传学异常是目前确立MDS诊断的主要参数。近年来, 随着基因测序技术, 尤其是二代测序技术的快速发展和广泛应用, 大多数MDS患者可检出基因突变。本文就基因突变在MDS诊断、 分型、 危险度分层和治疗中的应用作一评述。