应用高分辨熔解曲线分析技术检测β-地中海贫血基因突变 |
| |
引用本文: | 王晶晶,许朝旭,彭红波.应用高分辨熔解曲线分析技术检测β-地中海贫血基因突变[J].国际检验医学杂志,2015(5):650-651,654. |
| |
作者姓名: | 王晶晶 许朝旭 彭红波 |
| |
作者单位: | 广州市番禺区何贤纪念医院检验科,广东广州,511400 |
| |
基金项目: | 番禺区科技计划资助项目(2014-Z03-68)。 |
| |
摘 要: | 目的探讨高分辨熔解曲线(HRM)分析技术检测β-地中海贫血基因突变的可行性。方法应用HRM法检测广东省常见的5种β-地中海贫血突变(-28、CD17、CD41-42、CD71-72及IVS-2-654),对60例可疑β-地中海贫血患者样本进行HRM分析,通过DNA测序对HRM结果进行验证。结果 60例可疑β-地中海贫血患者中,共检出杂合突变型基因12例,包括2例-28、2例CD17、4例CD41-42、2例CD71-72及2例IVS-2-654基因突变类型;检出纯合突变型基因2例,包括1例-28及1例CD41-42(均为羊水标本)。HRM法检测结果与测序结果一致。结论 HRM法能准确检测广东省5种常见的β-地中海贫血突变,具有简便、快速、灵敏度高等优点,有望成为临床筛查β-地中海贫血突变的新方法。
|
关 键 词: | β-地中海贫血 基因突变 高分辨溶解曲线 |
本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录! |
|