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| 1例MCCD2型患儿的质谱学及基因分析 | |
| 作者姓名： | 王石凡 郝胜菊 刘芙蓉 张钏 张庆华 王兴 郑雷 李莲英 |
| 摘 要： | 目的 对1例由新生儿筛查发现的疑似3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A car-boxylase deficiency,MCCD)患儿进行串联质谱、尿气相色谱质谱及基因分析以明确诊断.方法 串联质谱检测,应用尿气相色谱质谱技术,对该患儿进行临床诊断,再通过基因检测进一... |
| 关 键 词： | 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 串联质谱 尿气相色谱质谱 |