771例α地中海贫血产前基因诊断

目的：对可能生育α地中海贫血(地贫)高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法：通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺获取胎儿DNA，应用聚合酶链反应(PCR)等方法进行α地贫产前基因诊断，并于分娩后取胎儿脐带血检测Hb Bart's含量。结果：771对夫妇的胎儿检出Hb Bart's胎儿水肿综合征73例，HbH病47例，东南亚(SEA)缺失型α地贫-1杂合子251例，α地贫-2(-α^3,7，-α^4,2。缺失型或非缺失型Hb CS)杂合子85例，α珠蛋白基因正常315例，及2例纯合子α地贫2。胎儿合并重型β地贫21例，轻型β地贫45例。误诊HbH病1例。结论：广西地区α地贫携带者夫妇的基因型组合较为复杂，合并β地贫亦较常见。本文所实施的产前基因诊断可有效检出Hb Bart's胎儿水肿综合征、HbH病胎儿，及各种α地贫杂合子。