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| 粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断 | |
| 引用本文： | 王和.粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断[J].中华妇幼临床医学杂志,2006,2(1):58-59. |
| 作者姓名： | 王和 |
| 作者单位： | 四川大学华西第二医院,成都,610041 |
| 摘 要： | 粘多糖贮积症Ⅳ型（Morquio病）是常染色体隐性遗传病。它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型。Ⅳa型是由半乳精-6-硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致，Ⅳb型为β-D半乳糖苷酶缺乏所致。粘多糖贮积症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素（CS）和硫酸角质素（KS）降解障碍，在骨和软骨细胞沉积，使骨发育障碍。 |
| 关 键 词： | 粘多糖贮积症Ⅳ型 产前诊断 酶学诊断 常染色体隐性遗传病 Morquio病 硫酸软骨素 骨发育障碍 硫酸角质素 半乳糖苷 软骨细胞 |
| 收稿时间： | 2005-10-03 |
| 修稿时间： | 2005-10-22 |
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