| α2-巨球蛋白基因多态性与Alzheimer病的关联研究 |
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| 引用本文： | 施佳军,马崔,老洪尧,冯容妹,郭扬波,沐楠,李强,谭燕,王达平.α2-巨球蛋白基因多态性与Alzheimer病的关联研究[J].中华医学遗传学杂志,2001,18(4). |
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| 作者姓名： | 施佳军 马崔 老洪尧 冯容妹 郭扬波 沐楠 李强 谭燕 王达平 |
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| 作者单位： | 广州市精神病医院老年科, |
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| 基金项目： | 广东省医药卫生科研项目，广东省广州市科技攻关项目 |
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| 摘 要： | 目的 观察α2-巨球蛋白基因(α2-macroglobulin, A2M)内含子17一种五核苷酸缺失突变在广州地区汉族老年人中的分布，探讨其与晚发Alzheimer病(AD)的相关性。方法 以97例晚发AD患者和111名健康老年人为对照进行病例-对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析A2M缺失／插入多态性和载脂蛋白E(apolipoprotein E， apoE)基因多态性。结果 (1)A2M基因缺失突变在晚发AD患者中的频率为2.6%，在正常老年人中的频率为2.7%，在所有受试者中未检测到A2M突变纯合体，晚发AD患者和健康老年人之间不存在A2M等位基因和基因型分布的差异，A2M基因多态性与晚发AD无关联。(2)晚发AD患者中apoE等位基因ε4频率显著升高(Z=3.32，P＜0.01)。晚发AD与ε3／ε4基因型正关联(RR=2.62，χ2=6.89，P＜0.01)，和等位基因ε4正关联(RR=2.67，χ2=10.71，P＜0.01)。(3)晚发AD无论是否伴有apoE-ε4均与A2M不存在相关性。结论 广州汉族人群中A2M基因缺失突变多态性与晚发AD不具有关联。
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| 关 键 词： | α2-巨球蛋白 载脂蛋白E Alzheimer病 基因型 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 |
No evidence for association between the α2-macroglobulin polymorphism and Alzheimer's disese in the Han Chinese |
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