BRAT1 mutations are associated with infantile epileptic encephalopathy,mitochondrial dysfunction,and survival into childhood期刊界 All Journals 搜尽天下杂志传播学术成果专业期刊搜索期刊信息化学术搜索

BRAT1 mutations are associated with infantile epileptic encephalopathy,mitochondrial dysfunction,and survival into childhood

Authors:	Denise Horn Bernhard Weschke Ellen Knierim Björn Fischer‐Zirnsak Werner Stenzel Markus Schuelke Tomasz Zemojtel

Affiliation:	1. Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité‐Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany;2. Correspondence to:;3. Denise Horn, M.D., Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité‐Universitätsmedizin Berlin, Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin, Germany.;4. E‐mail:;5. Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie & NeuroCure Clinical Research Center, Charité‐Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany;6. Max‐Planck‐Institut für Molekulare Genetik, FG Development & Disease, Berlin, Germany;7. Institut für Neuropathologie, Charité‐Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany;8. Institute of Bioorganic Chemistry, Polish Academy of Sciences, Poznan, Poland;9. Labor Berlin–Charité Vivantes GmbH, Humangenetik, Berlin, Germany

Abstract:

Keywords:	BRAT1 seizures apnea muscular hypertonia