| 中欧地区COL7A1基因高发的第425位碱基A→G剪接位点突变和新发现的突变:对未来进行营养不良性大疱性表皮松解症突变检测的意义 |
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| 引用本文： | Csikászik A.,M. Csikós M.,Szocs H.I.,李政霄.中欧地区COL7A1基因高发的第425位碱基A→G剪接位点突变和新发现的突变:对未来进行营养不良性大疱性表皮松解症突变检测的意义[J].世界核心医学期刊文摘,2005(8). |
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| 作者姓名： | Csikászik A. M. Csikós M. Szocs H.I. 李政霄 |
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| 作者单位： | Lós Department of Dermatology，SemmelweisUniversity，Má ria u. 41 H- 1085 Budapest Hungary，Lós DepartmentofDermatology，SemmelweisUniversity，Má ria u. 41 H- 1085 Budapest Hungary |
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| 摘 要： | 背景:V II胶原(COL7A1)基因突变是引起显性和隐性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的主要原因。对各个不同家族这些突变通常是特异的,仅有少数病例被鉴定是同一的突变引起。目的:对43例不同D EB表型的无亲缘关系的匈牙利和德国患者进行筛查,观察其是否存在新的CO L7A1突变或是为重复突变所致。方法:所有患者根据临床和遗传学检查,皮肤免疫荧光抗原图和电镜检查进行分类。用CO L7A1特异性引物采用聚合酶链反应(PCR)技术扩增基因组DN A,杂交双链分析和直接核甘酸测序对突变进行分析。限制性核酸内切酶消化法用于家族的筛选和突变的…
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