一例B(A)血型患者及其家系的血型血清学和分子生物学研究

目的通过1例B(A)血型的先证者及其家系成员血型血清学和分子生物学检测,研究B(A)血型的特点和家系遗传规律。方法应用试管法对北京市红十字血液中心的1例先证者及其家系成员进行ABO血型正反定型,确认其ABO表型;采用实时荧光定量PCR技术对家系成员进行ABO血型基因分型,通过基因测序方法对所有成员进行ABO第6、7外显子测序,确认其基因型。结果家系成员ABO表型分别为:先证者B(A)、父亲AB亚型、母亲O型、妻子O型、女儿B(A)、儿子O型;家系成员初步基因分型结果为:先证者BO₂、父亲A₁B、母亲O₁O₂、妻子O₁O₁、女儿BO₁、儿子O₁O₂;家系成员基因型分别为:先证者B(A)₀₂O₀₂、父亲A₁₀₂B(A)₀₂、母亲O₀₁O₀₂型、妻子O_01<...