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| 第525例 脾大—喘憋—皮肤黄染题录 | |
| 作者姓名： | 焦洋 曹欣欣 黄晓明 |
| 作者单位： | 1. 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院全科医学科(普通内科);2. 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院血液内科 |
| 摘 要： | 戈谢病(GD)是一种罕见的影响细胞糖脂类再循环的遗传性代谢病。临床主要表现为不明原因的肝脾肿大、骨痛及神经系统症状等。本例报道了一例幼年出现不明原因脾大的成年患者,曾经历脾切除仍未能明确病因。再次病情加重后出现明显活动后喘憋,查体肝大明显,最终通过酶活性检测及病理检测诊断为GD、继发肝肺综合征。 |
| 关 键 词： | 脾大 戈谢病 肝肺综合征 |