第523例 皮肤牛奶咖啡斑—雀斑—青春提早发育题录

本文两例患儿均因第二性征提前发育就诊,查体可见散在胸腹部或双大腿皮肤牛奶咖啡斑、腋窝下或腹股沟区雀斑,黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮或雌二醇水平升高,曲普瑞林兴奋试验被兴奋,提示下丘脑-垂体-性腺轴启动,确诊为中枢性性早熟。鞍区磁共振成像提示男患儿视路胶质瘤,女患儿未见占位。该两例病例提示,皮肤有牛奶咖啡斑或雀斑的中枢性性早熟患者,临床上要与存在皮肤牛奶咖啡斑且外周性性早熟的McCune-Albright综合征进行鉴别,高度警惕1型神经纤维瘤病可能。1型神经纤维瘤病诊断基于临床,确诊有赖于基因检测,外周血白细胞基因全长外显子测序阴性无法排除诊断,取病变组织活检行基因检测可能提高检测准确率。