广东地区不同基因型血红蛋白H病的血液学特征分析

目的分析广东地区血红蛋白H(HbH)病的血液学特征,为临床遗传咨询及产前诊断提供参考。方法对广东地区283例经血红蛋白电泳和基因诊断确诊的HbH病患者进行血液学特征分析,采用血常规检测及Hb电泳方法分别获取各种基因型HbH病的红细胞参数及各类型Hb含量,使用裂口PCR和PCR结合反向点杂交方法进行地中海贫血基因检测。结果 283例HbH病患者中,缺失型HbH病202例(71.38%),包括132例--^SEA/-α^3.7和70例--^SEA/-α^4.2;非缺失型HbH病81例(28.62%),分别为7例--^SEA/α^QSα、46例--^SEA/α^WSα和28例--^SEA/α^CSα。非缺失型HbH病患者(除--^SEA/α^WSα外)Hb为(78.69±15.65)g/L,比缺失型HbH病患者的(96.69±15.72)g/L低(P<...