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| 视网膜色素变性一家系33例 | |
| 作者姓名： | 田虹 付四清 李劲 张虹 扬真荣 |
| 作者单位： | 1. 430030,武汉,华中科技大学同济医学院医学遗传室 2. 430030,武汉,华中科技大学同济医院眼科 |
| 摘 要： | 先证者 ( 8) 男 ,6 1岁 ,自幼夜盲 ,30岁后 ,双眼视力开始渐进下降 ,眼底检查双眼均可见视网膜血管变细 ,现双眼视力仅有光感 ,视野缩小。经多家医院确诊为视网膜色素变性。家系调查 (图 1) :5代 10 0多名成员中 33人已确诊为该疾病患者。第 代患病人数达 71.4 % (5 / 7)。第 代患病人数达5 7.9% (11/ 19)。第 代患病人数达 4 6 .4 % (13/ 2 8)。第 代 13例患者中有 3例成年已婚患者分别产下一患者。第 代患病人数达 4 2 .8% (3/ 7)。该家系还出现单纯痴呆 ( 1 9) ,单纯聋哑( 8) ,单纯指 (趾 )异常 ( 2 6 )患者 ,视网膜色素变性伴轻度… |
| 关 键 词： | 视网膜色素变性 家系 常染色体显性遗传病 病例报告 |
| 修稿时间： | 2002-12-31 |
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