| 一例罕见P表型个体家系研究 |
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| 引用本文： | 魏玲,姬艳丽,骆宏,莫春妍,张润青,赵阳,王贞,罗广平. 一例罕见P表型个体家系研究[J]. 中华医学遗传学杂志, 2012, 29(6) |
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| 作者姓名： | 魏玲 姬艳丽 骆宏 莫春妍 张润青 赵阳 王贞 罗广平 |
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| 作者单位： | 广州血液中心临床输血研究所,510095 |
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| 基金项目： | 广州市医药卫生科技项目，广东省医学科学技术研究基金 |
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| 摘 要： | ![]()
目的 研究1例广东籍罕见P表型的血清学特点及其家系的分子遗传背景.方法 用血清学方法鉴定P表型,提取先证者及其家系成员的静脉血基因组DNA,采用PCR方法扩增.α-1,4半乳糖基转移酶[α-(1,4)galactosyltransferase,A4GALT]基因第3外显子,并对扩增产物进行直接测序分析.此外,用测序方法针对该家系中发现的变异在100名健康献血者中进行筛查.结果 先证者及其家系成员中共有5人为P表型,A4GALT基因都存在纯合的点突变c.100G>A(P.Va134Ile)及组合缺失插入突变c.418-428delllins34(P.Gln139Trpfs72);家系成员中有1人为P2表型,两条等位基因中一条为上述突变型,另一条为野生型.健康献血者中发现5名携带c.100G>A杂合突变,未发现c.418-428del11ins34突变.结论 A4GALT基因的纯合缺失插入突变导致无功能的等位基因是该家系罕见p表型的分子遗传基础.测序结果表明p表型的遗传方式为常染色体隐性遗传.
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| 关 键 词： | p表型 A4GALT基因 组合缺失插入突变 |
Serological and genetic study of a pedigree featuring a rare P phenotype |
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| WEI Ling , JI Yan-li , LUO Hong , MO Chun-yan , ZHANG Run-qing , ZHAO Yang , WANG Zhen , LUO Guang-ping. Serological and genetic study of a pedigree featuring a rare P phenotype[J]. Chinese journal of medical genetics, 2012, 29(6) |
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| Authors: | WEI Ling JI Yan-li LUO Hong MO Chun-yan ZHANG Run-qing ZHAO Yang WANG Zhen LUO Guang-ping |
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| Abstract: | ![]()
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