染色体异常核型59例及其临床分析 |
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作者姓名: | 田佩玲 郑立新 叶嘉玲 杨卫 王柏贤 李铭臻 张清健 徐珊珊 周冰鼓 蔡慧娜 方俊宇 |
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作者单位: | 广东省计划生育专科医院优生遗传室,广州,510600 |
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摘 要: | 染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病.染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法.自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个.
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