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| 两个携带线粒体12S rRNA 1494C>T突变的耳聋家系的遗传学特征 | |
| 引用本文： | 龚莎莎,陈波蓓,彭光华,郑静,张婷,郑斌娇,方芳,张初琴,吕建新,管敏鑫.两个携带线粒体12S rRNA 1494C>T突变的耳聋家系的遗传学特征[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(4):382-387. |
| 作者姓名： | 龚莎莎 陈波蓓 彭光华 郑静 张婷 郑斌娇 方芳 张初琴 吕建新 管敏鑫 |
| 作者单位： | 1. 325035, 温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室 2. 325035, 温州医学院附属第二医院耳鼻喉科 3. 浙江省余姚市人民医院耳鼻喉科 4. 325035 温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室;Division of Human Genetics,Cincinnati Children's Hospital Medical Center,Cincinnati,Ohio 45229,USA |
| 基金项目： | 国家自然科学基金,国家“973”重大基础研究前期研究专项,浙江省重大科技专项社会发展项目,浙江省大学生科技成果推广项目 |
| 摘 要： | Objective To evaluate the effect of mitochondrial DNA(mtDNA) secondary mutations,haplotypes,GJB2 gene mutations on phenotype of 1494C ＞ T mutation,and to study the molecular pathogenic mechanism of ma... |
| 关 键 词： | 氨基糖甙类抗生素 非综合征型耳聋 线粒体DNA 突变 单倍型 |
Characterization of two Chinese families with aminoglycoside-induced and nonsyndromic hearing loss both carrying a mitochondrial 12S rRNA 1494C>T mutation |
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| GONG Sha-sha , CHEN Bo-bei , PENG Guang-hua , ZHENG Jing , ZHANG Ting , ZHENG Bin-jiao , FANG Fang , ZHANG Chu-qin , LV Jian-xin , GUAN Min-xin.Characterization of two Chinese families with aminoglycoside-induced and nonsyndromic hearing loss both carrying a mitochondrial 12S rRNA 1494C>T mutation[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2012,29(4):382-387. | |
| Authors: | GONG Sha-sha CHEN Bo-bei PENG Guang-hua ZHENG Jing ZHANG Ting ZHENG Bin-jiao FANG Fang ZHANG Chu-qin LV Jian-xin GUAN Min-xin |
| Institution: | Attardi Institute of Mitochondrial Biomedicine, Wenzhou Medical College, Wenzhou, Zhejiang, People's Republic of China. |
| Abstract: | |
| Keywords: | Aminoglycoside antibiotics Nonsyndromic hearng loss Mitochondrial DNA Mutations Haplotype |
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