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| 马凡氏综合征的分子遗传学研究及产前诊断进展 | |
| 作者姓名： | 秦莹莹 陈子江 |
| 作者单位： | 秦莹莹 (山东大学山东省立医院生殖医学中心,250021)； 陈子江 (山东大学山东省立医院生殖医学中心,250021)； |
| 基金项目： | 国家自然科学基金 , 山东省提高新生儿出生质量综合技术研究基金 |
| 摘 要： | 马凡氏综合征是一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病,微纤维蛋白-1(FBN1)基因突变是其致病原因.国内外学者对马凡氏综合征相关基因进行了大量研究,其中以对FBN1的研究最多.FBN1基因突变分布于整个基因,目前已发现700多种突变,DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT-PCR等方法均已用于序列变异的检测.马凡氏综合征的临床表型较复杂,在进行基因型与表型分析时,判断突变的位置要比突变的的类型更重要.马凡氏综合征的产前诊断主要通过连锁分析进行间接诊断. |
| 关 键 词： | 马凡氏综合征 微纤维蛋白-1 基因突变 产前诊断 植入前遗传学诊断 |
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