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| 肝豆状核变性分子生物学研究进展 | |
| 作者姓名： | 陈源 耿江辉 张会丰 |
| 作者单位： | 河北医科大学第二医院,儿科,河北,石家庄,050000;河北医科大学第二医院,儿科,河北,石家庄,050000;河北医科大学第二医院,儿科,河北,石家庄,050000 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称Wilson＇s disease（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，发病率为1／30万，基因频率0．056，是儿科临床常见的遗传代谢性疾病之一。肝豆状核变性基因为ATPTB，编码一种P型铜转运三磷酸腺苷（ATP）酶，其基因突变是导致肝豆状核变性的根本病因，现就肝豆状核变性的分子生物学以及中国的ATP7B基因突变研究进展综述如下。 |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 分子生物学 |
| 文章编号： | 1004-583X（2006）02-0149-02 |
| 收稿时间： | 2005-03-08 |
| 修稿时间： | 2005-03-082005-09-26 |
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