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| 两例X连锁肢端肥大性巨人症病例报道及致病基因检测 | |
| 作者姓名： | 梁寒婷 龚凤英 刘之慧 杨莹莹 姚勇 王任直 王林杰 陈美平 潘慧 陈博 梁智勇 冯逢 朱惠娟 |
| 基金项目： | 国家重点研发计划(2016YFC0901501)； |
| 摘 要： | 目的:报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism, X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法:回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果:2例患者均为2岁起病，共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高... |
| 关 键 词： | X连锁肢端肥大性巨人症 生长激素腺瘤 GPR101 微重复 |