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| 类固醇生成因子-1基因突变及其相关临床表型研究进展 | |
| 作者姓名： | 刘雪萌 乔洁 |
| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(81873652)； |
| 摘 要： | 类固醇生成因子(SF-1，NR5A1)是在性腺及肾上腺发育过程中起关键调控作用的转录因子。NR5A1基因突变是性发育异常(disorders of sex development，DSD)常见病因之一，目前临床报道的病例多为杂合突变。该基因突变患者临床表型复杂，早期报道的患者表现为不同程度的46，XY性腺发育不良，近年... |
| 关 键 词： | 性发育异常 46，XY性发育异常 类固醇生成因子1 NR5A1突变 |