一家系三例Swyer综合征的报告 |
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作者姓名: | 林晖 李锦燕 左伋 |
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作者单位: | 1. 厦门市第一医院检验科,361003 2. 复旦大学医学院医学遗传学研究室 |
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摘 要: | Swyer综合征又称为XY性腺发育不良病 ,其染色体核型为 :46 ,XY女性 ,性腺性别与染色体性别不相符合 ,属于性逆转 (sexveverse)综合征的一种。群体中的发病率为 1 0万分之一 ,患者具有女性表型 ,睾丸发育不良 ,有的有类似Turner综合征所见的条索状性腺
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关 键 词: | 遗传病 发病机制 体征 Swyer综合征 |
修稿时间: | 2002-01-21 |
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