| 10个脆性X综合征家系的基因诊断研究 |
| |
| 引用本文： | 袁开宇,夏家辉,戴和平,李麓芸. 10个脆性X综合征家系的基因诊断研究[J]. 中国现代医学杂志, 1994, 0(3) |
| |
| 作者姓名： | 袁开宇 夏家辉 戴和平 李麓芸 |
| |
| 作者单位： | 湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室 |
| |
| 基金项目： | 医学遗传学国家重点实验室开放课题 |
| |
| 摘 要： | ![]()
运用ＦＭＲ—１基因位点探针ＳｔＢ１２．３，通过ＳｏｕｔｈｅｒｎＢｌｏｔ方法调查了１０个脆性Ｘ综合征家系，其中包括细胞遗传学确诊的男性患者３人，女性患者３人，女性携带者６人；细胞遗传学诊断可疑的男性患者５人，女性携带者３人。仅发现２个男性患者（２／３）、２个女性患者（２／３）、２个女性携带者（１／３）、１个可疑男性患者（１／５）、１个可疑女性携带者（１／３）的ＦＭＲ—１基因（ＣＧＧ）ｎ顺序具有等于或大于０．５Ｋｂ的插入，提示ＦＭＲ—１基因中（ＣＧＧ）ｎ顺序的插入并不是导致脆性Ｘ综合征的唯一原因。
|
| 关 键 词： | 脆性X综合征；FMR—1基因；探针StB12．3 |
Study of Gene Diganosis for 10 Families with Fragile X Syndrome |
| |
| Yuan Kaiyu et al.. Study of Gene Diganosis for 10 Families with Fragile X Syndrome[J]. China Journal of Modern Medicine, 1994, 0(3) |
| |
| Authors: | Yuan Kaiyu et al. |
| |
| Abstract: | ![]()
|
| |
| Keywords: | Fragile x syndrome FMR-1 gene Probe StB12. 3 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
|
