| 摘 要： | 目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在胎儿生长受限的遗传学病因的应用价值。方法回顾性分析67例妊娠晚期因胎儿生长受限行介入性产前诊断取脐带血标本染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。采用Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库、正常人基因组变异数据库(database of genomic variants, DGV)及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果67例胎儿脐带血染色体核型异常6例,检出率8.96%(6/67),其中1例21-三体综合征,2例18-三体综合征,1例染色体缺失,1例衍生染色体,1例染色体倒位;SNP-array检出11例异常,检出率16.42%(11/67)。11例芯片异常中有7例致病性,1例疑似致病性,其余3例为临床意义不明。结论妊娠晚期胎儿生长受限胎儿行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,提高其遗传病因的诊断。
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