| 应用连锁分析对杜氏/贝氏肌营养不良症家系进行快速携带者检测和产前基因诊断 |
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| 引用本文： | 钟昌高,李麓芸,卢光琇. 应用连锁分析对杜氏/贝氏肌营养不良症家系进行快速携带者检测和产前基因诊断[J]. 中南大学学报(医学版), 2002, 27(6): 573-574 |
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| 作者姓名： | 钟昌高 李麓芸 卢光琇 |
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| 作者单位： | 中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室,长沙,410078;中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室,长沙,410078;中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室,长沙,410078 |
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| 基金项目： | 湖南省社会发展科技项目基金 (10 13 8) |
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| 摘 要： | 杜氏 贝氏肌营养不良症 (Ｄｕｃｈｅｎｎｅ Ｂｅｃｋｅｒｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓ ｔｒｏｐｈｙ ,ＤＭＤ ＢＭＤ)是Ｘ连锁隐性遗传病。近年来 ,在ＤＭＤ基因 3′ ,5′端及基因内发现了多个 (ＣＡ)ｎ短串联重复序列 (ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ,ＳＴＲ)具有多态性 ,且信息量高。用ＳＴＲ进行连锁分析 ,适用于缺失型及非缺失型ＤＭＤ ＢＭＤ患者的基因诊断 ,大大提高了ＤＭＤ ＢＭＤ的可诊断率和产前诊断的准确率 ,成为ＤＭＤ ＢＭＤ快速基因诊断、产前诊断及携带者检测的最重要的方法 ,本室应用该法对 2个ＤＭＤ家系进行了快速的产前基因诊断和携带者检测。1 对象与方法1.1 对象 2个家系的
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| 关 键 词： | DMD基因 (CA)n短串联重复序列多态性 连锁分析 携带者检测 产前基因诊断 |
| 文章编号： | 1000-5625(2002)06-0573-02 |
| 修稿时间： | 2002-05-31 |
Rapid carrier detection and prenatal gene diagnosis in DMD/BMD families by linkage analysis |
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