产前诊断罕见重型β-地中海贫血一例分析

目的对产前β-地中海贫血(β-地贫)筛查阳性的患者及其胎儿进行β-地贫基因分析,对可疑罕见β-地贫患者采用基因测序法进一步确诊,防止重型地贫患儿的出生。方法通过血常规及血红蛋白电泳分析为可疑β-地贫的病例,采用反向斑点杂交法检测17种常见β-地贫基因点突变,对于未发现常见突变者采用β珠蛋白基因DNA测序。结果先证者有MCV和MCH降低,Hb A2升高的血液学表型,临床常规试剂未检出17种β-地贫基因点突变,基因测序为罕见β-地贫CD8/9(+G)突变杂合子,产前诊断胎儿为重型β-地贫:βCD17/βCDS8/9(+G)。结论对夫妻一方确诊为β-地贫,另一方有明显血液学表型但排除常见β-地贫基因突变类型的患者,应采用其它方法进一步确诊,并对其胎儿进行产前诊断,防止重型地贫患儿的出生。