潮州地区7293例新生儿α-地中海贫血筛查分析

目的了解潮州地区新生儿α-地中海贫血(α-地贫)的基因携带率情况。方法对2013年12月至2015年6月所有在本院出生的新生儿进行α-地贫筛查。对采血标本进行Hb电泳,Hb A22.5%阳性者电话联系患儿家长带患儿复诊,抽全血2.0ml(EDTA或枸橼酸钠抗凝)送广州金域医学检验中心有限公司(广州金域)行α-地贫基因分型检查。结果 (1)血红蛋白电泳Hb A22.5%阳性率为3.36%(245/7293)。(2)广州金域确诊试验阳性率为3.24%(236/7293)。其中静止型、轻型、中间型、重型分别为1.66%,1.54%,0.04%,0%。结论 (1)潮州地区α-地贫发生率较广东省(8.53%)的平均水平低,仍应大力加强地贫筛查并加强防治;(2)血红蛋白电泳作为常规筛查方法,普遍开展新生儿脐血血红蛋白病筛查,对优生优育,提高人口素质具有重要意义。