| 枫糖尿症研究进展 |
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| 引用本文： | 范国清. 枫糖尿症研究进展[J]. 国际儿科学杂志, 2013, 40(5) |
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| 作者姓名： | 范国清 |
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| 作者单位： | 400070,重庆市第九人民医院儿科 |
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| 摘 要： | 枫糖尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢病,以神经系统症状及尿液枫糖味为突出表现,血氨基酸分析可见亮氨酸为主的支链氨基酸水平显著升高,按临床表现分为5种临床表型,按受累基因不同分为4种基因型,该病的治疗主要包括急性代谢危象期治疗及慢性期饮食治疗,总体预后不佳.
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| 关 键 词： | 枫糖尿症 临床表型 基因型 治疗 |
Progress in maple syrup urine disease |
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| FAN Guo-qing. Progress in maple syrup urine disease[J]. International Journal of Pediatrics, 2013, 40(5) |
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| Authors: | FAN Guo-qing |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Maple syrup urine disease Clinical phenotypes Genotypes Treatment |
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