| 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4基因启动子区多态性与系统性红斑狼疮的遗传易感性 |
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| 引用本文： | 高淑娜,姜综敏,孟炜,江峰,顾伟鸣,胡伟忠,付朝伟,许爱娥,赖声汉. 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4基因启动子区多态性与系统性红斑狼疮的遗传易感性[J]. 复旦学报(医学版), 2007, 34(2): 193-197 |
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| 作者姓名： | 高淑娜 姜综敏 孟炜 江峰 顾伟鸣 胡伟忠 付朝伟 许爱娥 赖声汉 |
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| 作者单位： | 复旦大学公共卫生学院流行病学教研室,上海,200032;复旦大学公共卫生学院流行病学教研室,上海,200032;上海市计划生育科学研究所,上海,200032;复旦大学公共卫生学院流行病学教研室,上海,200032;美国约翰·霍普金斯大学医学院病理系,Baltimore MD,21287;上海市皮肤病性病医院检验科,上海,200050;杭州市第三人民医院皮肤科,杭州,310009;美国约翰·霍普金斯大学医学院病理系,Baltimore MD,21287 |
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| 摘 要： | 目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4,CTLA-4）基因启动子区多态性与系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）发病的相关性.方法 以医院为基础的病例对照研究,应用PCR-RFLP技术分析了97例SLE患者和200例对照在启动子区-1722 T＞C和-318 C＞T位点的多态性.结果 SLE患者组-1722 T＞C位点TT基因型频率高于对照组（P=0.002）,患者中的T等位基因比例高于对照组（OR=1.94,95%CI：1.34-2.80,P=0.000）;而在-318 C＞T位点,病例组和对照组的基因型频率和等位基因频率分布无显著差异.但是,两位点等位基因间存在连锁不平衡（精确P＜0.05）,且在病例组和对照组,单倍型频率分布不同（x^2=12.64,P=0.005）;其中,与对照组相比,病例组中T-C单倍型具有较高的频率（P=0.001）而C-C单倍型频率较低（P=0.002）.结论 CTLA-4基因-1722 T＞C位点多态与SLE易感性有关.虽然本次研究结果未发现-318 C＞T位点多态与SLE发病相关,但发现T-C单倍型为SLE易感单倍型,而C-C单倍型为其保护单倍型.
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| 关 键 词： | 系统性红斑狼疮 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4 单核苷酸多态性 |
| 收稿时间： | 2006-07-10 |
| 修稿时间： | 2006-07-10 |
Cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4 gene promoter polymorphisms in patients with systemic lupus erythematosus in southern Chinese population |
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| GAO Shu-na,JIANG Zong-min,MENG Wei,JIANG Feng,GU Wei-min,HU Wei-zhong,FU Chao-wei,XU Ai-er,LAI Sheng-han. Cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4 gene promoter polymorphisms in patients with systemic lupus erythematosus in southern Chinese population[J]. Fudan University Journal of Medical Sciences, 2007, 34(2): 193-197 |
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| Authors: | GAO Shu-na JIANG Zong-min MENG Wei JIANG Feng GU Wei-min HU Wei-zhong FU Chao-wei XU Ai-er LAI Sheng-han |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4 (CTLA-4) systemic lupus erythematosus(SLE) single nucleotide polymorphism (SNP) |
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