BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤JAK2基因V617F突变分析 |
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引用本文: | 张燕香,魏蓉.BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤JAK2基因V617F突变分析[J].诊断学,2013,12(3):299-303. |
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作者姓名: | 张燕香 魏蓉 |
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作者单位: | 上海同济大学附属第十人民医院血液科; |
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摘 要: | 目的:探讨BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)患者蛋白质酪氨酸激酶基因(JAK2)V617F突变的发生率及其与患者临床特征的关系。方法:抽提65例MPN患者骨髓细胞DNA(其中真性红细胞增多症28例,特发性血小板增多症30例,特发性骨髓纤维化7例),应用等位基因特异性PCR技术(allelespecific PCR,AS-PCR)分析JAK2基因V617F突变的发生率,并分析此突变与外周血细胞计数及血栓发生率等临床特征的关系。结果:65例MPN患者的V617F突变阳性率为64.62%(42/65)。其中真性红细胞增多症患者的阳性率为75.00%(21/28),其白细胞及血小板计数较非突变者均显著增高(P<0.05);而7例特发性骨髓纤维化患者中4例被检出此突变阳性,其白细胞、血小板计数及血红蛋白水平与非突变者比较,差异则无统计学意义。同时,携带V617F突变的MPN患者血栓发生率明显高于非突变者(P<0.05)。结论:JAK2基因V617F突变是我国BCR-ABL阴性MPN患者主要的分子遗传标志,可作为临床诊断的指标之一,而此突变对临床特征有一定影响。
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关 键 词: | 骨髓增殖性肿瘤 真性红细胞增多症 骨髓纤维化 特发性血小板增多症 突变 基因 JAK2V617F 血栓形成 |
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