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142例先天性智能发育不全患儿的遗传学研究
引用本文:张庆,徐凤,郭汉壁.142例先天性智能发育不全患儿的遗传学研究[J].南京医科大学学报,1990(3).
作者姓名:张庆  徐凤  郭汉壁
作者单位:南京医学院生物学教研室,南京医学院生物学教研室,南京医学院生物学教研室
摘    要:应用细胞遗传学和皮纹分析方法对142例先天性智能发育不全患儿进行了研究。其中,120例正常核型,22例异常核型。异常核型46,XY,t(1;3;21)(1pter→1q32.1∶∶21p11.2→21qter;3 qter→3p26.2∶∶1 q32.1→1 qter)和45,X/45,X,-22,+der(22)t(Y;22)(22qter→22p11.1∶∶Yq11.1→Yq11.2)两种核型国内尚未见报道。皮纹分析结果表明56.7%的患者有1项以上异常皮纹;染色体异常患者均有2项以上异常皮纹;先天愚型患者有“特定”的皮纹改变。

关 键 词:先天性智能发育不全  染色体畸变  皮纹学  细胞遗传学  人类

GENETIC RESEARCH ON 142 CHILDREN WITH CONGENITAL MENTAL RETARDATION
Zhang Qing.GENETIC RESEARCH ON 142 CHILDREN WITH CONGENITAL MENTAL RETARDATION[J].Acta Universitatis Medicinalis Nanjing,1990(3).
Authors:Zhang Qing
Abstract:
Keywords:congenital mental retardation  chromosome aberrations  dermatoglyphics  cytogenetics  children  
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