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| 发根DNA检测Alport综合征COL4A5基因突变 | |
| 引用本文： | 周伟,陈楠,潘晓霞,张文,王朝晖,陈晓农,巫永睿,陆颖,陈珉. 发根DNA检测Alport综合征COL4A5基因突变[J]. 肾脏病与透析肾移植杂志, 2005, 14(4): 313-317 |
| 作者姓名： | 周伟 陈楠 潘晓霞 张文 王朝晖 陈晓农 巫永睿 陆颖 陈珉 |
| 作者单位： | 1. 上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科,上海,200025 2. 中国科学院国家基因研究中心 3. 华东师范大学生命科学学院 |
| 基金项目： | 上海市卫生局医学领先专业（983009）上海市百名跨世纪优秀学科带头人培养计划（百人计划）（98BR034）;上海市青年科技启明星培养汁划（03QD14021）;上海市重点学科建设项目资助（T0201） |
| 摘 要： | 目的：通过发根DNA提取分析Alport综合征（Alport syndrome，AS）一家系中COL4A5基因突变，试图通过该方法简化AS家系的收集工作和推广COL4A5基因检测。方法：通过PCR和直接测序的方法，对先证者外周血DNA COL4A5基因所有51个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测。发现突变位点后，提取6份该家系成员发根部DNA进行该突变位点检测。结果：①成功地从发根部提取DNA，进行了PCR和直接测序。②在COL4A5基因第50号外显子4944位点发现一错义突变，碱基G被T取代，导致其编码1648位氨基酸由色氨酸变为半胱氨酸（4944G＞TW1648C），男性患者为纯合突变，女性患者为杂合突变，正常家系成员和92例对照中均未发现此位点异常，说明W1648C为引起该家系临床病变的突变位点，并非多态性位点。在性连锁Alport综合征中，COL4A5基因此突变位点为首次报道。结论：通过毛发收集、DNA提取，可使家系收集工作更为简便易行，可帮助未开展基因检测的地Ⅸ进行基因诊断。本研究通过发根DNA提取检测Alport综合征一家系中新的COL4A5基因突变，遗传方式符合性连锁显性遗传。 |
| 关 键 词： | 发根DNA Alport综合征 COL4A5基因 基因突变 遗传性肾炎 |
| 收稿时间： | 2005-06-11 |
| 修稿时间： | 2005-06-112005-07-30 |
Detection of mutation in COL4A5 gene of Alport''''s syndrome by extracting DNA from hair root |
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| ZHOU Wei,CHEN Nan,PAN Xiaoxia,ZHANG Wen,WANG Zhaohui,CHEN Xiaonong,WU Yongrui,LU Ying,CHEN Ming. Detection of mutation in COL4A5 gene of Alport''''s syndrome by extracting DNA from hair root[J]. Chinese Journal of Nephrology, Dialysis & Transplantation, 2005, 14(4): 313-317 | |
| Authors: | ZHOU Wei CHEN Nan PAN Xiaoxia ZHANG Wen WANG Zhaohui CHEN Xiaonong WU Yongrui LU Ying CHEN Ming |
| Abstract: | |
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