| 33例Turner综合征染色体核型与表型的分析 |
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| 引用本文： | 王德芬,杜敏联,曾畿生,傅曼芬,乔敏敏,钱浣青. 33例Turner综合征染色体核型与表型的分析[J]. 上海交通大学学报(医学版), 1987, 0(1) |
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| 作者姓名： | 王德芬 杜敏联 曾畿生 傅曼芬 乔敏敏 钱浣青 |
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| 作者单位： | 上海第二医科大学附属瑞金医院儿科(王德芬，杜敏联，曾畿生)，上海第二医科大学附属瑞金医院儿科实验室(傅曼芬，乔敏敏)，上海第二医科大学附属瑞金医院儿科实验室(钱浣青) |
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| 摘 要： | 本文报道33例Turner综合征,有三种核型:45,X(15.2%);45,X/46,XX(63.6%);及X染色体结构畸变(21.2%)。后一组有7例:46,X,i(Xq)(4例);45,X/46,X.i(Xq)(1例);46,Xi,del(Xp)(1例);45X,/46,X,r(X)(1例)。对照分析了Turner综合征的核型及表型并对某些不均一性进行讨论。
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| 关 键 词： | (Turner综合征)核型 (Turner综合征)表型 X染色体畸变 X染色体长臂等臂 X染色体短臂缺失 环形X染色体 |
Phenotypes of Turner Syndrome Relating to Their Karyotypes in 33 Cases |
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| Wang Defen,et al. Phenotypes of Turner Syndrome Relating to Their Karyotypes in 33 Cases[J]. Journal of Shanghai Jiaotong University:Medical Science, 1987, 0(1) |
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| Authors: | Wang Defen et al |
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| Affiliation: | Wang Defen,et al Department of Pediatrics,Ruijin Hospital,Shanghai Second Medical University,Shanghai |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Turner syndrome phenotypes karyotypes aberrations of X chromosomes |
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