| 产前诊断69,XXX三倍体一例 |
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| 引用本文： | 杨冬梅,庞丽红,李敏清,余奇松,韦世录,石凌.产前诊断69,XXX三倍体一例[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(5). |
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| 作者姓名： | 杨冬梅 庞丽红 李敏清 余奇松 韦世录 石凌 |
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| 作者单位： | 广西医科大学第一附属医院产前诊断中心,南宁,530021 |
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| 摘 要： | 孕妇 31岁,孕3产0.第1次怀孕因为计划外,曾口服避孕药,发现怀孕后行人流终止妊娠;第2次在不知已怀孕的情况下,参加剧烈体育运动,导致先兆流产,保胎失败,行清宫术.本次孕24周,外院B超提示胎儿发育异常,来我院行产前咨询.孕妇妊娠早期无阴道流血,因血孕酮低,曾服用黄体酮预防性保胎.按时产检,唐氏筛查未见异常,孕17周B超提示未见异常.孕25+周B超示胎儿双顶径53 mm(相当于孕22周),胎儿姿势异常(过度屈曲),胎儿心脏异常(小室缺、左心室多发强光斑、心胸比例大),胎儿鼻骨短,肠管回声稍增强,双肾显示不清,怀疑发育不良或单侧缺如,胎儿单脐动脉,羊水少.细胞遗传学检查:胎儿脐血染色体核型为69,XXX.孕28+周胎死宫内,引产出1名女婴,外观头大、身小,余无特殊.
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