| 复合杂合性蛋白C基因突变导致的遗传性蛋白C缺陷症家系分析 |
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| 引用本文： | 杨丽红,朱丽青,杨小丽,王明山,李佳,陈必成,金艳慧,张卓,郑芳秀. 复合杂合性蛋白C基因突变导致的遗传性蛋白C缺陷症家系分析[J]. 中华医学遗传学杂志, 2012, 29(5) |
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| 作者姓名： | 杨丽红 朱丽青 杨小丽 王明山 李佳 陈必成 金艳慧 张卓 郑芳秀 |
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| 作者单位： | 325000,浙江省温州医学院附属第一医院 |
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| 基金项目： | 浙江省温州市科技计划资助项目，Y20090033 |
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| 摘 要： | 目的 对1个遗传性蛋白C(proteinC,PC)缺陷症家系进行蛋白 C基因(protein C gene,PROC)突变检测,探讨其分子发病机制.方法 通过检测先证者及其家系成员(共4代15人)血浆蛋白C活性(protein C activity,PC∶A)、蛋白C抗原含量(protein C antigen,PC∶Ag)及其他凝血指标进行表型分析；用PCR法扩增先证者PROC的9个外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后测序,发现突变位点则反向测序予以证实；针对先证者的突变位点,对其家系成员进行相应基因突变检测.结果 先证者PC∶ A和PC∶Ag明显降低,分别为26％和18.60％,家系中其他成员中有7人PC∶A降低,6人PC∶Ag降低.先证者的PROC第7外显子存在g.6128T＞G杂合错义突变导致p.Phe139Val,第9外显子存在g.8478G＞C杂合错义突变导致p.Asp255His；其祖母、父亲、三姑和四姑均存在g.6128T＞G杂合突变,母亲、二舅、妹妹和儿子均存在g.8478G＞C杂合突变.存在g.8478G＞C突变的成员PC∶A下降明显.结论 先证者PROCg.6128T＞G和g.8478G＞C突变分别来自其父系家族和母系家族,该复合杂合错义突变是导致遗传性PC缺陷症的分子基础.
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| 关 键 词： | 蛋白C缺陷症 复合杂合基因突变 家系 |
Analysis of an hereditary protein C deficiency pedigree with compound heterozygous gene mutations |
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| YANG Li-hong , ZHU Li-qing , YANG Xiao-li , WANG Ming-shan , LI Jia , CHEN Bi-cheng , JIN Yan-hui , ZHANG Zhuo , ZHENG Fang-xiu. Analysis of an hereditary protein C deficiency pedigree with compound heterozygous gene mutations[J]. Chinese journal of medical genetics, 2012, 29(5) |
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| Authors: | YANG Li-hong ZHU Li-qing YANG Xiao-li WANG Ming-shan LI Jia CHEN Bi-cheng JIN Yan-hui ZHANG Zhuo ZHENG Fang-xiu |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Protein C deficiency Compound heterozygous gene mutation Pedigree |
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