染色体复杂平衡易位一例

患者 男,27岁,结婚6年.查体:第2性征、外生殖器发育良好.吸烟10支/日,饮酒50～100g/日.精液分析:精子活率84.44％,a级67.41％,b级5.93％;形态学分析:正常19.05％,畸形80.95％.其妻平素月经规则,量中,无痛经,既往足月生育一女,发育正常.曾于孕70+d胚胎停止发育两次,孕50+d自然流产两次.妇科检查正常,梅毒血清学试验(-),病毒五项检查:弓形虫-IgG 5.8 U/mL,弓形虫-IgM(-),巨细胞病毒-IgG 8.2 U/mL,巨细胞病毒-IgM(-),风疹病毒-IgG 661U/mL,风疹病毒-IgM(-),单纯疱疹病毒Ⅱ型-IgG(-),单纯疱疹病毒Ⅱ-IgM(-),甲状腺功能检查:促甲状腺激素7.87 mU/L,游离甲状腺激素11.72 pmol/L,游离三碘甲状腺原氨酸4.72 pmol/L,抗子宫内膜抗体(-),抗心磷脂抗体2.61RU/mL,内分泌检查正常,抗精子抗体阴性,血型B,RH-D(+).夫妻非近亲婚配,表型、智力均正常,否认有毒有害物质接触史.家系调查:其母亲无不良孕产史,先证者有1个哥哥,发育正常,其侄女发育正常.