| 光谱核型分析联合微阵列比较基因组杂交诊断15号环状染色体综合征 |
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| 引用本文： | 潘敏,蔡光伟,廖灿,刘子健. 光谱核型分析联合微阵列比较基因组杂交诊断15号环状染色体综合征[J]. 中华医学遗传学杂志, 2012, 29(5) |
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| 作者姓名： | 潘敏 蔡光伟 廖灿 刘子健 |
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| 作者单位： | 1. 510623,广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心
2. 香港中文大学威尔斯亲王医院妇产科系 |
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| 基金项目： | 广东省自然科学基金，广州市医药卫生科技项目，the Guangdong Natural Science Foundation，a Project for Pharmaceutical and Medical Science and Technology of Guangzhou |
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| 摘 要： | 目的 探讨联合应用光谱核型分析技术(spectral karyotyping,SKY)和微阵列比较基因组杂交技术(microarray-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断复杂疑难的环状染色体畸变中的价值.方法 对1例常规G显带染色体核型分析疑诊为46,XY,r(15)?的8岁男性生长发育迟缓患儿依次应用SKY及array-CGH技术常规进行制片杂交,并通过相应的显微摄像系统和计算机软件分析结果.结果 SKY技术明确了该患儿环状染色体来源于15号染色体,array-CGH技术明确患儿15q26.3末端存在约594 kb的缺失,染色体基因位点编码范围为99689349-100282878.结论 联合应用现代分子细胞遗传学技术可以从细胞到分子水平精确诊断复杂疑难的环状染色体病例,是常规染色体核型分析的有益补充,也有利于细胞遗传学向分子水平深入.
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| 关 键 词： | 15号环状染色体 微阵列比较基因组杂交技术 光谱核型分析技术 |
Combined spectral karyotyping and microarray-based comparative genomic hybridization for the diagnosis of a case with ring chromosome 15 |
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| PAN Min , CHOY Kwong Wai , LIAO Can , LAU Tze Kin. Combined spectral karyotyping and microarray-based comparative genomic hybridization for the diagnosis of a case with ring chromosome 15[J]. Chinese journal of medical genetics, 2012, 29(5) |
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| Authors: | PAN Min CHOY Kwong Wai LIAO Can LAU Tze Kin |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Ring chromosome 15 Microarray-based comparative genomic hybridization Spectral karyotyping |
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