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| 中国西部人群IRF6基因V274I位点SNP与非综合征型唇腭裂相关性的研究 | |
| 引用本文： | 马坚,黄永清,马敏,伍俊,朱露颖,高军,张雷,李亚娣,石冰. 中国西部人群IRF6基因V274I位点SNP与非综合征型唇腭裂相关性的研究[J]. 实用口腔医学杂志, 2008, 24(3): 417-421 |
| 作者姓名： | 马坚 黄永清 马敏 伍俊 朱露颖 高军 张雷 李亚娣 石冰 |
| 作者单位： | 1. 宁夏医学院附属医院口腔颌面外科,750004 2. 四川大学华西口腔医学院口腔颌面外科 3. 宁夏银川市口腔医院口腔颌面外科 |
| 摘 要： | 目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因V274I位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂的相关性.方法:收集非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,核心家庭224个,对照组正常新生儿174例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因V274I多态位点基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)研究.结果:在中国西部人群中,与正常对照组比较,单纯唇裂和唇腭裂组V274I位点SNP的GG基因型和G等位基因的频率存在显著性差异(P=0.000),而在单纯腭裂组比较没有显著性差异(P=0.699).运用传递不平衡研究发现IRF6基因V274I多态性突变的G等位基因在唇裂和唇腭裂患者中存在过传递(P=0.000).结论:在中国西部人群中IRF6基因V274I SNP位点G等位基因与非综合征型唇腭裂存在强的相关性,而与单纯腭裂没有相关性. |
| 关 键 词： | 非综合征型唇腭裂 干扰素调节因子6 单核苷酸多态性(SNP) 中国 人群 等位基因 非综合征型 唇腭裂 相关性 传递不平衡研究 Chinese population west cleft palate cleft lip 突变 限制性片段长度多态性 发现 运用 单纯腭裂 显著性差异 存在 频率 唇裂 |
| 文章编号： | 1001-3733(2008)-03-0417-05 |
| 修稿时间： | 2007-10-29 |
Association between IRF6 V274I and non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in west Chinese population |
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| MA Jian,HUANG Yongqing,MA Min,WU Jun,ZHU Luying,Gao Jun,ZHANG Lei,LI Yadi,SHI Bing. Association between IRF6 V274I and non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in west Chinese population[J]. Journal of Practical Stomatology, 2008, 24(3): 417-421 | |
| Authors: | MA Jian HUANG Yongqing MA Min WU Jun ZHU Luying Gao Jun ZHANG Lei LI Yadi SHI Bing |
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