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| 新疆地区维吾尔族聋病患者线粒体tRNAleu(UUR)基因突变 | |
| 作者姓名： | 徐红霞 李彦华 江华 魏妍慧 亚生江 盛国强 龚建齐 高东升 邹广华 |
| 作者单位： | 新疆医科大学附属中医院耳鼻咽喉科,新疆乌鲁木齐830000 |
| 摘 要： | 线粒体DNA是存在于线粒体内的双链环状DNA分子,tRNALeu(UUR)基因是线粒体DNA的突变热点区域。目前已发现的tRNALeu(UUR)基因的点突变种类有21种。在tRNA基因点突变中,人线粒体tRNAleu(UUR)基因A3243G点突变为最常见类型,携带突变患者可表现为神经性聋、线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症等多种症状[1～3],即点A3243G突变是一种与聋病相关的突变,但神 |
| 关 键 词： | 维吾尔族(UYGUR NATIONALITY) 聋(Deafness) 基因(Genes) 突变(Mutation) 线粒体(Mitochondria) |
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