PCR对血友病甲家系携带者的诊断

血友病甲是一种较为常见的伴性隐性遗传性出血性疾病。由凝血因子Ⅷ(FVⅢ)基因缺陷所致。其发病率为1/5000的男性。目前,该病的治疗还局限于替代疗法。遗传咨询对该病的预防和人口素质的提高都将大有裨益。本文报道了应用快速有效的聚合酶链反应(PCR)技术对血友病甲家系进行的基因连锁分析和携带者诊断。材料与方法一、样品:血友病甲患者由苏州医学院附属第一医院血液科确诊。患者及其家系成员各取外周血5～10ml,EDTA 抗凝。白细胞基因组DNA 提取方法同前报道(苏州医学院学报1991;11(1):45)。