|
|||||
|
|
| 太原市城区苯丙酮尿症发病情况调查及八例苯丙酮尿症患儿饮食干预 | |
| 作者姓名： | 侯文华 |
| 作者单位： | 太原市万柏林区中心医院儿科,030024 |
| 摘 要： | <正>苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性、遗传性代谢病之一,属于常染色体、单基因隐性遗传病,是由于苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)代谢途径中酶缺陷所致[1]。PKU的发病率有种族和地区差异,我国平均为8.84/105[2]。患儿出生时一般正常,通常在3~6个月时出现症状,1岁左右症状明显。早期出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。未经治疗者在4~9个月开始有明显智力发育迟缓,约60%属 |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 饮食干预 高苯丙氨酸血症 太原市 患儿 发病率 代谢途径 新生儿疾病筛查 体格发育 地区差异 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |