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| 一个SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良家系的临床特点及TONSL基因突变分析题录 | |
| 作者姓名： | 李玛丽 李佳 邱世超 刘超 宋娜 汪治华 |
| 作者单位： | 西安市儿童医院内分泌遗传代谢科 |
| 基金项目： | 陕西省重点研发计划项目(2023-YBSF-065); |
| 摘 要： | 目的对1个临床疑似SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良(SEMDSP)的家系进行临床特征分析和致病基因检测, 为该病的临床诊断和遗传咨询提供分子依据。方法收集并分析该家系成员的临床资料, 将病例2作为先证者进行全外显子组测序及变异位点分析, 针对筛选出的候选靶基因突变位点用Sanger测序进行家系成员验证。结果该家系两患儿系姐弟, 均因身材矮小来就诊, 姐姐(病例1)初诊年龄为4岁2个月(身高88.6 cm), 弟弟(病例2)初诊年龄为4岁4个月(身高81.6 cm)。两患儿临床表现为特殊面容, 包括前额突出、面中部发育不良伴鼻梁凹陷、鼻孔上翻、眼距宽、内眦赘皮, 毛发浓密, 舌系带短, 手掌手指粗短, 无脊柱侧凸, 父母表型正常。实验室检查结果提示两患儿均存在生长激素缺乏;影像学检查发现病例2骨龄明显落后, 病例1桡骨远端可见纵向条纹但骨龄与实际年龄(5岁11个月)相符。两患儿均接受重组人生长激素治疗但疗效不佳。基因检测发现两患儿携带相同的TONSL基因复合杂合变异, 包括父源性的c.1291-141291-11delCCTC杂合变异及母源性的c.1909... |
| 关 键 词： | 脊椎干骺端发育不良 特殊面容 生长激素缺乏 基因突变 |