Okur-Chung neurodevelopmental综合征1例并文献复习

Okur-Chung neurodevelopmental综合征的发生与CSNK2A1基因突变有关,患儿以特殊面容和多系统受累为主要表现。本文通过文献复习Okur-Chung neurodevelopmental综合征,提高临床对本病的认识和诊断。此外,Okur-Chung neurodevelopmental综合征由于缺乏确切的临床诊断标准,确诊仍有赖于基因突变分析。