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| 家族性小脑皮质萎缩一家系研究 | |
| 作者姓名： | 吴华强 蔡敦保 |
| 作者单位： | [1]福建医学院附属第二医院神经内科，362000 [2]福建医学院附属第二医院内科，362000 |
| 摘 要： | 本文报告一家5代51人患Holmes型家族性小脑皮质萎缩，连续3代5人(9．8%)男3例，女2例。符合常染色体显性遗传规律。起病在28～56岁，病程4～11年。1例起病36岁，病程5年．体征明显。血IgG高1．5～4倍，IgM高1．8～6倍，CT证实小脑萎缩。临床特点表明本病属常染色体显性遗传并且明显的“早发”现象，连续3代调查可见子代比亲代早发病年龄提早20～28年，临床症状亦逐代加重。 |
| 关 键 词： | 家族性 小脑皮质 萎缩 家系研究 常染色体显性遗传 病程 早发 符合 现象 规律 |
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