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| 伴肌动蛋白基因突变杆状体肌病2型1例报告并文献复习 | |
| 作者姓名： | 黄坤玲 刘建华 牛波 路素坤 曹丽洁 及立立 吕文山 帅金凤 |
| 作者单位： | 河北省儿童医院呼吸科,石家庄050031 |
| 摘 要： | 目的 总结伴肌动蛋白(NEB)基因突变导致的杆状体肌病(NM)的临床表现及遗传学特点.方法 回顾性分析1例NM2型患者的病史、体征、实验室检查结果、NEB基因检测结果,并结合文献进行分析.结果 先证者发病年龄为2岁半,因下肢肌无力、走路不稳就诊,多次反复呼吸道感染,15岁时因重症肺炎就诊,查血清肝酶心肌酶正常.二代测序... |
| 关 键 词： | 杆状体肌病 肌无力 伴肌动蛋白基因 遗传学特征 |
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