| 后极性白内障主要是由PITX3基因频发突变所导致 |
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| 引用本文： | Addison P.K.F.
,Berry V.
,Ionides A.C.W.
,A.T. Moore,王永强.后极性白内障主要是由PITX3基因频发突变所导致[J].世界核心医学期刊文摘,2005(6). |
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| 作者姓名： | Addison P.K.F. Berry V. Ionides A.C.W. A.T. Moore 王永强 |
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| 作者单位： | Moorfields Eye Hospital，162 City Road，London EC1V 2PD，United Kingdom |
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| 摘 要： | 背景:本文报道最近调查的3个无血缘关系的大家族,都存在PITX3基因的外显子4中相同的17碱基对发生复制突变,同时报道详细的临床表现型。方法:对这3个家族中常染色体显性遗传后极性白内障个体和未患病个体进行详细的临床检查,捐赠血抽提D NA并行分子遗传学研究。结果:在这3个家族中,所有患者PITX3中相同的17碱基对发生复制突变,与未患病者遗传学分离,所有患病者出现双侧进行性后极性白内障。其中一个家族患者仅发生后极性白内障,而其他两个家族中,分别有1例(10例患病者)和4例(11例患病者)合并前段间质发育不全(ASM D)。结论:人类PITX3…
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