| 智力发育落后与遗传性疾病 |
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| 引用本文： | 季星,李斐. 智力发育落后与遗传性疾病[J]. 中华儿科杂志, 2021, 0(3): 257-259 |
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| 作者姓名： | 季星 李斐 |
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| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科 |
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| 摘 要： | 智力发育落后是高度异质性疾病,具有复杂的遗传学病因。拷贝数变异和单基因疾病是导致智力发育落后发生的主要病理性遗传改变。而染色体微阵列技术和外显组测序技术的临床应用则显著提高了智力发育落后患儿的病因诊断率。
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| 关 键 词： | 智力发育 遗传性疾病 单基因疾病 拷贝数变异 测序技术 病因诊断 异质性疾病 显著提高 |
Intellectual developmental delay and genetic disorders |
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| Ji Xing,Li Fei. Intellectual developmental delay and genetic disorders[J]. Chinese journal of pediatrics, 2021, 0(3): 257-259 |
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| Authors: | Ji Xing Li Fei |
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| Affiliation: | (Developmental and Behavioral Pediatric Department,Shanghai Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai 200092,China) |
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