| 一个Fabry病家系的GLA基因突变分析 |
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| 引用本文： | 韩战营 张奎星 张敏芳 徐筱琪 钱家麒 黄薇 朱鼎良. 一个Fabry病家系的GLA基因突变分析[J]. 高血压杂志, 2003, 11(5): 423-426,T001 |
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| 作者姓名： | 韩战营 张奎星 张敏芳 徐筱琪 钱家麒 黄薇 朱鼎良 |
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| 作者单位： | [1]上海市第二医科大学附属瑞金医院上海市高血压研究所，上海200025 [2]国家人类基因组南方中心 [3]上海市第二医科大学附属仁济医院 |
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| 基金项目： | 国家 8 6 3计划资助项目 ( 1 0 2 - 1 0 - 0 2 - 0 3Z1 9- 0 1 - 0 3-0 1A) |
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| 摘 要： | ![]()
目的 对一个临床诊断的非典型Fabry病患者进行α半乳糖苷酶基因(GLA)进行突变分析。方法 抽取患者家系中4名成员的外周血基因组DNA，PCR分段扩增位于Xq22的GLA基因的7个外显子，产物纯化后直接进行DNA测序检测突变。结果 测序显示，男性患者GLA基因的第6外显子存在CGA301CAA(Arg301Gln)突变，该患者为带有突变基因的半合子，母亲为携带突变基因的杂合子，哥哥及父亲为CGA301野生型的半合子。结论 对临床诊断的Fabry病患者及其亲属，进行GLA基因突变检测可以进行基因诊断，并有助于早期筛选出家系中的其他患者。
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| 关 键 词： | Fabry病 α—半乳糖苷酶 GLA基因突变 |
Molecular Genetic Analysis of a Hypertensive Family with Atypical Fabry Disease |
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| HAN Zhan ying ,ZHANG Kui xing ,,ZHANG Min fang ,et al.. Molecular Genetic Analysis of a Hypertensive Family with Atypical Fabry Disease[J]. Chinese Journal of Hypertension, 2003, 11(5): 423-426,T001 |
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| Authors: | HAN Zhan ying ZHANG Kui xing ZHANG Min fang et al. |
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| Affiliation: | HAN Zhan ying 1,ZHANG Kui xing 1,2,ZHANG Min fang 3,et al. |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | Fabry disease alpha galactosidase GLA gene mutation |
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