| 对无精子症和严重少精子症患者Y染色体畸变和微缺失的研究及评估 |
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| 引用本文： | 金辛良,徐丹枫,朱晓明,谭剑敏,周伟民,张涛亮,许嘉骏,高赟,闵志廉.对无精子症和严重少精子症患者Y染色体畸变和微缺失的研究及评估[J].复旦学报(医学版),2005,32(4):460-462. |
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| 作者姓名： | 金辛良 徐丹枫 朱晓明 谭剑敏 周伟民 张涛亮 许嘉骏 高赟 闵志廉 |
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| 作者单位： | 上海第二军医大学附属长征医院闸北分院泌尿外科,上海,200070;上海第二军医大学附属长征医院泌尿外科,上海,200433 |
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| 摘 要： | 目的 研究无精子症和少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yq11区)无精子症因子(azoospermic factor，AZF)微缺失情况，建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。对原发性无精子及少弱精症患者与AZF、微缺失的关系。方法 对145例患者(无精子症102例，严重少精子症43例)经染色体核型分析及．AZF的3个位点8对引物PCR扩增，检测染色体畸变和Y染色体微缺失率。选取6个Y染色体特异性序列标签位点(STS)，用PCR技术检测145例精子发生障碍患者AZF区微缺失情况。结果 145例中染色体核型异常12例，占8．3％。AZF、区微缺失21例，缺失率为14．5％。无精子症和严重少精子症．AZF缺失率分别为14．70％和11．62％。145例中AZF区微缺失21例，表现为无精子症。缺失均在AZFc区，7例为DAZ(sY254、sY255)缺失，另2例为DNA加sY157缺失。结论 染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一。无精子症缺失率高于严重少精子症患者。AZF3个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法。
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| 关 键 词： | 不孕症 男性 染色体畸变 Y染色体 微缺失 |
| 修稿时间： | 2004年9月28日 |
Investigator and Evaluation of Chromosome Abnormity and Y Chromosome Cases of Azoospermia and Serere Oligozoospermia |
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| JIN Xin-liang,XU Dan-Feng,ZHU Xiao-ming,TAN Jian-min,ZHOU Wei-min,Zhang Tao-liang,XU Jia-Jun,GAO Yun,MING Zhi-lian.Investigator and Evaluation of Chromosome Abnormity and Y Chromosome Cases of Azoospermia and Serere Oligozoospermia[J].Fudan University Journal of Medical Sciences,2005,32(4):460-462. |
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| Authors: | JIN Xin-liang XU Dan-Feng ZHU Xiao-ming TAN Jian-min ZHOU Wei-min Zhang Tao-liang XU Jia-Jun GAO Yun MING Zhi-lian |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | infertility male chromosome abnormity Y chromosome microdeletion |
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