因子Ⅷ基因内二核苷酸重复序列在检测血友病A携带者中的意义

目的 应用FⅧ基因内含子13（CA）n及内含子22（GT）n(AG)n两位点多态性的单倍体分析,对血友病A（HA）家系进行携带者的检测。方法 采用PCR法扩增FⅧ基因内13（CA）n及22（GT）n(AG)n的多态性片段（Amp-FLP),银染色法显示扩增效果。结果 35个HA家庭中11个有家族史,此11个HA家系有21位女性（包括1例女性患者）,检出携带者14人,正常4人,不能确定3人,8个家系可用此法诊断,可诊断率72．7％。结论 银染色法与Amp-FLP结合,在保证HA携带者检出结果可靠的同时,更具有省时、操作简单、无放射线污染的优点。