| 荧光原位杂交技术在产前遗传学诊断中的研究 |
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| 引用本文： | 鲍燕,曹来英,魏敏,孙艳梅. 荧光原位杂交技术在产前遗传学诊断中的研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2010, 18(2) |
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| 作者姓名： | 鲍燕 曹来英 魏敏 孙艳梅 |
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| 作者单位： | 武汉大学(湖北省)人民医院妇产科,湖北,武汉,430060 |
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| 摘 要： | 【目的】探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前遗传学疾病中筛查诊断的价值及意义。【方法】应用FISH技术结合血清学检查对本院门诊及住院部共收集100例孕16～22周的孕妇羊水标本进行产前遗传学疾病筛查和诊断。【结果】FISH筛查100例孕妇,其中2例为唐氏综合征高风险病患者,与染色体分析检查相符,占总筛查人数的2%;其中血清学检查筛查出DS高风险25例,占25%。【结论】孕中期产前FISH筛查诊断可以有效预防唐氏综合症等遗传学疾病患儿的出生;FISH相对于血清学检测有较高的灵敏性和特异性;FISH较染色体分析除较高的灵敏性和特异性外,操作简便经济有效,能快速得出诊断结果。
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| 关 键 词： | 荧光原位杂交技术 产前遗传学诊断 唐氏综合征 |
Application of fluorescence in situ hybridization technology in the diagnosis of screening Down's syndrome |
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| BAO Yan,CAO Lai-ying,WEI Min,SUN Yan-mei. Application of fluorescence in situ hybridization technology in the diagnosis of screening Down's syndrome[J]. Chinese Journal of Child Health Care, 2010, 18(2) |
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| Authors: | BAO Yan CAO Lai-ying WEI Min SUN Yan-mei |
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